A

ADN: Ácido desoxirribonucleico, molécula con una estructura en doble hélice y que representa el soporte químico de la herencia: Está presente en los cromosomas, así como en las mitocondrias y en los cloroplastos.

ARN: Ácido Ribonucleico, molécula semejante al ADN y que interviene en la descodificación de los genes en proteínas.

ADENINA: La adenina es una de las cuatro bases químicas del ADN y en el código genético se representa con la letra A. Las otras tres bases son la guanina, la citosina y la timina. La adenina siempre se aparea con la timina.

ADENOVIRUS: Un grupo de virus que contienen ADN y ocasionan enfermedades respiratorias, tales como el resfriado común. Los adenovirus pueden ser modificados genéticamente para ser usados en terapia génica para tratar fibrosis quística, cáncer y otras enfermedades.

AMPLIFICACIÓN GÉNICA: Un aumento en el número de copias de un fragmento de ADN particular. Una célula tumoral amplifica o copia segmentos de ADN en forma aberrante, como resultado de las señales celulares y en ocasiones debido a daños causados por efectos ambientales.

APOPTOSIS: Muerte celular programada. Es el método fisiológico que emplean muchos organismos para desechar las células dañadas, indeseadas o innecesarias.

AUTOSOMA: Cualquier cromosoma diferente de los cromosomas sexuales. Los humanos tienen 22 pares de autosomas.

ANTICUERPO MONOCLONAL: Anticuerpo que se produce en masa en el laboratorio a partir de un solo clon y que reconoce sólo un antígeno. Los anticuerpos monoclonales se suelen producir mediante la fusión de una célula B, de corta vida, productora de anticuerpos, con una célula de crecimiento rápido, como una célula cancerosa. La célula híbrida resultante, o hibridoma, se multiplica rápidamente y crea un clon que produce gran cantidad de anticuerpos.

ATAXIA-TELANGIECTASIA: Una enfermedad mortal poco frecuente que ocasiona un daño al sistema inmune, marcha inestable, envejecimiento prematuro y predisposición a ciertos tipos de cáncer. Las personas que poseen una sola copia del gen, llamado ATM no padecen el espectro completo de la enfermedad, pero pueden estar predispuestas a cáncer y ser extremadamente sensibles a la radiación.

AUTOSÓMICO DOMINANTE: Un gen en uno de los autosomas, que si está presente producirá casi siempre una enfermedad o rasgo específico. La probabilidad de pasar el gen (y por lo tanto la enfermedad) a los hijos, es de 50:50 en cada embarazo.

B

BIOINFORMÁTICA: El uso de las matemáticas aplicadas, la estadística y la ciencia de la informática para estudiar sistemas biológicos. Importantes sectores de investigación incluyen alineación de secuencias, búsqueda de genes, ensamblaje del genoma, alineación de la estructura de las proteínas, predicción de la estructura de las proteínas, predicción de la expresión de genes e interacciones entre las proteínas.

BRCA1/BRCA2: Los primeros genes asociados al cáncer de seno que se identificaron. Se cree que las formas mutadas de estos genes son responsables de la mitad de los casos de cáncer hereditario de seno, especialmente de los que se presentan en mujeres jóvenes. Ambos genes son supresores de tumores.

BIOTECNOLOGÍA: Serie de técnicas biológicas obtenidas mediante la investigación básica y aplicadas a la investigación y elaboración de productos. La biotecnología se refiere al uso de ADN recombinante, la fusión de células y nuevas técnicas de bioelaboración.

BACTERIA: Las bacterias son organismos unicelulares y pueden ser benéficas o patógenas. La mayoría de las bacterias pueden vivir y replicarse fuera de un ambiente celular (extracelulares), mientras otras requieren de otras células para poder replicarse (intracelulares).

C

CÉLULA PLURIPOTENCIAL: Célula indiferenciada capaz de replicarse indefinidamente. Una célula pluripotencial puede también producir células especializadas para diversos tejidos del cuerpo, como músculo cardíaco, tejido cerebral y tejido hepático. Los científicos pueden mantener indefinidamente células pluripotenciales al convertirlas en las células especializadas que necesiten. Existen dos tipos básicos de células pluripotenciales. El primero es la célula pluripotencial embrionaria, que se obtiene de fetos abortados o de óvulos fertilizados sobrantes de la fertilización in Vitro. Las células pluripotenciales embrionarias se usan para fines médicos y de investigación porque pueden producir células para casi todos los tejidos del cuerpo. El segundo tipo es la célula pluripotenciales adulta, que no es tan versátil para fines de investigación porque sólo puede producir células para determinados tipos de material somático, como la sangre, los intestinos, la piel y los músculos.

CARCINOMA: Cualquiera de los diversos tipos de tumores cancerosos que se forman en el tejido epitelial, o sea el tejido que compone las capas externas de la superficie del cuerpo y recubre el tracto digestivo y otras estructuras. Ejemplos de este tipo de cáncer incluyen cáncer de seno, pulmón y próstata.

CÓNTIGO: Un mapa físico que muestra las ubicaciones de clones de ADN que se superponen formando un sequencia contínua.

CENTIMORGAN: Es una medida de la distancia genética qué nos dice que tan cerca o lejos dos genes o dos marcadores genéticos están el uno del otro. Un certimorgan es equivalente aproximadamente a 1 millón de pares de bases.

CLONACIÓN: El proceso de hacer copias de un fragmento específico de ADN, generalmente de un gen. Cuando los genetistas hablan de clonación, no se refieren al proceso de hacer copias idénticas de todo un organismo.

CRANIOSINOSTOSIS: Es un defecto congénito en el que los huesos del cráneo ya se encuentran fusionados al nacer. Dado que este defecto puede interferir con el crecimiento normal del cerebro, a menudo es necesario intervenir quirúrgicamente a los niños afectados para separar dichos huesos.

CROMOSOMA SEXUAL: Uno de los dos cromosomas que definen el sexo genético de un organismo. Los humanos tienen dos clases de cromosomas sexuales, uno se llama X y el otro Y. Las mujeres normales poseen dos cromosomas X y los hombres normales poseen un cromosoma X y uno Y.

D

DIANÉTICA: de las palabras griegas día, que significa "a través", y nous, que significa "alma". Dianética es una metodología que desarrolló L. Ronald Hubbard, que puede ayudar a aliviar sensaciones y emociones no deseadas, miedos irracionales y enfermedades psicosomáticas. Se describe con más exactitud como lo que el alma le está haciendo al cuerpo a través de la mente.

DELECIÓN: Un tipo especial de mutación que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. La deleción de un gen o de parte de un gen puede ocasionar una enfermedad o una anomalía.

DIPLOIDE: El número de cromosomas en la mayoría de las células, excepto en los gametos o células germinales. En los humanos el número diploide es 46.

DEFICIENCIA DE ADENOSINA DESAMINASA (ADA): Una inmunodeficiencia que resulta de la carencia de la enzima adenosina desaminasa necesaria para la supervivencia de los linfocitos T en el sistema inmune. Generalmente es mortal durante los primeros meses de vida si no se trata adecuadamente.

DETECCIÓN GENÉTICA SELECTIVA: Consiste en investigar un grupo poblacional con el fin de identificar un subgrupo de individuos con alto riesgo de tener o transmitir un trastorno genético específico.

DOBLE HÉLICE: Es la estructura espacial del ADN que la podríamos representar como una escalera enrollada en forma de hélice o espiral sobre un eje central. Las estructuras laterales de esta "escalera" están formadas por moléculas de azúcar y fosfato y los "peldaños" están compuestos por nucleótidos unidos por enlaces de hidrógeno.

E

EEG: Electroencefalograma: Proceso para medir la actividad eléctrica del cerebro. Consiste en colocar electrodos en el cráneo y registrar la actividad espontánea del cerebro.

ENCEFALITIS HERPÉTICA: Infección del cerebro como consecuencia de un tipo de virus herpes (distinto a la enfermedad del herpes transmitido por vía sexual) La infección cerebral acostumbra a dañar las áreas del cerebro responsables de la memoria.

ESCÁNERES PET Y SPET: PET significa tomografía por emisión de positrones. Este tipo de escáner implica la administración de sustancias marcadas radiactivamente (respirar gases especiales, inyecciones, etc.) que son absorbidas preferentemente por ciertas regiones del cerebro o el cuerpo, y que emiten señales desde ellas. Estas señales son medidas mediante un escáner y la información es utilizada para elaborar una imagen de la región en curso de investigación. El SPET (tomografía por emisión de un fotón) es similar, pero produce imágenes menos precisas. Sin embargo, y debido a que el SPET es más accesible, se acostumbra a recomendar más que el PET.

ETIOLOGÍA: Estudio de la causa de una enfermedad.

ELECTROFORESIS: Es la técnica por la cual mezclas complejas de moléculas como proteínas, ADN o ARN se separan en un campo eléctrico de acuerdo al tamaño y a su carga eléctrica. La electricidad empuja las moléculas a través de los poros de un gel, que es una sustancia firme como la gelatina. El gel puede hacerse de manera que sus poros tengan distintas dimensiones para separar las moléculas según un rango específico de tamaños y formas. Las moléculas más pequeñas migran más rápido que las más grandes.

EXÓN: La región de un gen que contiene la información para producir la proteína del gen. Cada exón codifica una porción específica de la proteína completa. En eucariotas los exones de un gen se separan por regiones largas de ADN (llamadas intrones) que no codifican.

F

FENOTIPO: Es la expresión observable del genotipo, su manifestación externa una vez modificada por las interacciones ambientales.

Genotipo + Acción ambiental = Fenotipo. Por ejemplo, el grado del color de la piel viene determinado por el genotipo, pero también depende del grado de insolación.

FENILCETONURIA: Alteración bioquímica heredada que consiste en una eliminación alterada de sustancias fundamentales de la sangre. Como consecuencia, aparecen fenilcetonas en la orina (de ahí el nombre de fenilcetonuria) y una acumulación de sustancias nocivas que pueden lesionar el cerebro. Una dieta especial puede prevenir estos problemas.

FIBROBLASTOS: Es un tipo de célula que constituye parte fundamental de la estructura de soporte de tejidos y órganos.

FLUJO GENÉTICO : El intercambio de características genéticas entre poblaciones por el movimiento de individuos, gametos o esporas, involucra la propagación de nuevas variantes entre diferentes poblaciones por medio de la dispersión.

G

GENOTIPO (GENOMA): Conjunto de genes que contiene un organismo heredados de sus progenitores. El genotipo tiende a expresarse al exterior para originar el conjunto de rasgos morfológicos y fisiológicos que caracterizan al ser vivo. Sin embargo esta tendencia no siempre puede desarrollarse y con frecuencia el resultado externo observable no es fiel reflejo de la expresión del genotipo debido a que influyen factores ambientales que modifican la expresión.

GUANINA: La guanina es una de las cuatro bases químicas del ADN y en el código genético se representa con la letra G. Las otras tres bases son la adenina, la citosina y la timina. La guanina siempre se aparea con la citosina.

H

HÉLICE ALFA: Estructura común de proteína que se encuentra, en particular, en el pelo, la lana, las uñas y los cuernos de los animales, y que se caracteriza por una cadena espiral única de aminoácidos estabilizados por enlaces de hidrógeno.

HAPLOIDE: El número de cromosomas en un espermatozoide o en un óvulo, o sea la mitad del número diploide.

HEMOFILIA: Un trastorno hemorrágico hereditario ligado al cromosoma X, el cual generalmente afecta sólo a los varones. El trastorno está caracterizado por una tendencia a sangrar espontáneamente o ante la lesión más leve, debido a una carencia de ciertos factores de coagulación en la sangre.

HERENCIA MENDELIANA: Forma en que se transmiten los genes y por ende los rasgos de padres a hijos. Entre los ejemplos de herencia mendeliana están la autosómica dominante, la autosómica recesiva y los genes ligados al sexo.

HIBRIDIZACIÓN O HIBRIDACIÓN: Apareamiento de bases de hebras únicas de ADN o ARN.

I

INPUT: Información que recibe una persona a través de cualquier canal sensorial (visión, oído,  tacto, olfato, gusto) y que ayuda a la persona a desarrollar nuevas habilidades.

INSERCIÓN: Un tipo de anomalía cromosómica en el cual un segmento de ADN se inserta en un lugar diferente, y en algunos casos alterando la estructura y función normal de un gen.

INMUNOTERAPIA: El concepto de utilizar el sistema inmune para tratar enfermedades, por ejemplo, al desarrollar una vacuna contra el cáncer. La inmunoterapia puede referirse también a la terapia de enfermedades causadas por el sistema inmunitario, como las alergias, por ejemplo.

INTRÓN: Es una secuencia no codificadora de ADN que separa a dos exones. El intrón inicialmente se transcribe en la molécula de ARN mensajero pero después es eliminado durante el proceso de maduración del ARN.

L

LOGOPEDA: Terapeuta que trabaja para mejorar las capacidades del habla y del lenguaje, así como para mejorar las habilidades oral-motoras.

LIGAMIENTO: Asociación de genes o marcadores genéticos que se encuentran contiguos en un cromosoma. Los genes y marcadores ligados tienden a heredarse juntos.

LÍNEA GERMINAL: Son las células que descienden de células precursoras, las cuales se desarrollan para formar óvulos y espermatozoides.

M

MANIERISMO: Gesto o expresión ordinarios que se convierten en anormales por su exageración o repetición.

MAPEO: El proceso de elaborar representaciones esquemáticas del ADN. Se pueden construir tres tipos de mapas de ADN: mapas físicos, mapas genéticos y mapas citogenéticos; se distinguen entre sí por los puntos de referencia en los que se basan.

MELANOMA: Cáncer de los melanocitos que son células de la piel productoras del pigmento melanina. El melanoma comienza a menudo en un lunar.

MONOSOMIA: Que posee una sola copia de un cromosoma en particular, en vez de las dos copias normales.

MAPA CITOGENÉTICO: Se refiere a la apariencia visual de un cromosoma cuando se tiñe y se examina bajo un microscopio. Unas regiones que se distinguen visualmente y se llaman bandas claras y oscuras (bandas G) son especialmente importantes, porque le dan a cada cromosoma una apariencia diferente y específica para cada par cromosómico. Esta característica permite estudiar los cromosomas de una persona en un examen clínico llamado cariotipo, el cual permite observar alteraciones cromosómicas.

N

NANOTECNOLOGÍA: Sistema para transformar la materia, la energía y la información, basado en componentes a escala nanométrica, con características moleculares definidas con precisión. También, las técnicas que producen o miden características de menos de 100 nanómetros de tamaño.

NEOLOGISMOS: Palabras inventadas, no pertenecientes a ningún vocabulario convencional, pero con significado.

NEUROTRANSMISOR: Sustancia química de las neuronas del cerebro que facilita la transmisión  de un impulso de un nervio a otro.
PÉPTIDO: Fragmentos de una proteína, de dos o más aminoácidos en una cadena, semejante a brazaletes de cuentas. Cuando se digieren las proteínas de la carne animal, se descomponen primero en péptidos y luego en sus aminoácidos constitutivos.

NUCLEÓTIDO: Subunidad del ADN o del ARN que consiste de una base nitrogenada (adenina, guanina, timina o citosina en el ADN; adenina, guanina, uracil o citosina en el ARN), una molécula de fosfato y una molécula de azúcar (desoxirribosa en el ADN y ribosa en el ARN). Miles de nucleótidos se unen para formar una molécula de ADN o de ARN.

NEUROFIBROMATOSIS: Un trastorno progresivo hereditario, en el cual se forman tumores sobre los nervios periféricos. Los tumores pueden ser desfigurantes en extremo y pueden llevar a la pérdida de la audición y la visión y al cáncer.

O

ONCOGÉN: Un gen que es capaz de hacer que las células normales se conviertan en células cancerosas.

OLIGO: El oligonucleótido es una secuencia corta de cadena única de ADN o ARN. Los oligos se usan a menudo como sondas para detectar ADN o ARN complementario porque se unen fácilmente a sus complementos.

P

PLURIDISCAPACITADO: Estar afectado por más de una discapacidad.

PROYECTO DE INVESTIGACIÓN: Es una unidad de trabajo u operación institucional que vincula recursos, actividades y tareas durante un período determinado, de acuerdo a unos objetivos, políticas y planes relativos a la actividad de investigación y que debe estar avalado por una unidad académica-investigativa competente. El proyecto de investigación tiene un trasfondo epistemológico conceptual definido y establece desarrollos teóricos y practicas institucionales.

PATENTE: Son las regulaciones o requisitos gubernamentales que le otorgan a un individuo u organización el derecho o el título de propiedad sobre un nuevo invento.

PROTEASA: Es una enzima que cataliza la digestión de otras proteínas.

PÉPTIDO: Un péptido esta formado por dos o más aminoácidos ensamblados por un enlace peptídico.

POLIDACTILIA: Una anomalía que hace que una persona nazca con un número de dedos superior al normal en manos o pies.

PRONÚCLEO: El núcleo de un espermatozoide o de un óvulo antes de la fertilización. Los espermatozoides y los óvulos poseen la mitad del número de cromosomas de otras células no reproductivas. Cuando el pronúcleo de un espermatozoide se fusiona con el pronúcleo de un óvulo, sus cromosomas se combinan y conforman un núcleo único en el embrión resultante.

R

RM: Imagen de resonancia magnética. Método relativamente nuevo de imagen, y que consiste en la medición de partículas emitidas por el cuerpo humano con posterioridad a la exposición a un campo magnético amplio y fluctuante.

REVISTAS INDEXADAS: Son aquellas publicaciones periódicas de carácter científico y tecnológico contenidas en las bases de datos: 1) Science Citation Index (SCI). 2) Social Science Citation Index (SSCI). 3) Art & Humanities Citation Index (A & HCI). Todas estas bases de datos son administradas por el Institute for Scientific Information (ISI) de Filadelfia, que publica el Journal Citations Reports el cual contiene una serie de indicadores estadísticos basados en las citas de artículos. Estos indicadores permiten asignar un factor de calidad - el Impact Factor- a cada revista y por tanto, también, al trabajo de cada investigador.

RETROVIRUS: Un tipo de virus que contiene ARN como material genético. El ARN del virus se traduce en ADN, el cual se inserta a sí mismo dentro del ADN propio de la célula infectada. Los retrovirus pueden causar muchas enfermedades, incluyendo algunos cánceres y SIDA. Los científicos pueden modificar genéticamente los retrovirus y usarlos en terapia génica como vectores.

RECOMBINACIÓN HOMÓLOGA: Es el intercambio de segmentos de ADN durante la formación de las células germinales. La recombinación permite que los cromosomas intercambien su material genético, entre cromátides hermanas aumentando así la diversidad genética. La recombinación homóloga también se conoce con el nombre de entrecruzamiento.

S

SISTEMA LÍMBICO: Conjunto de estructuras cerebrales interrelacionadas, responsables de ciertos aspectos de la conducta emocional, sexual y alimentaria.

SÍNDROME DE ASPERGER: Trastorno muy similar al autismo, pero en el que las personas afectadas no presentan un retraso en el desarrollo inicial del lenguaje y del que incluso pueden presentar un desarrollo precoz. De todas formas, el lenguaje es poco natural y estereotipado. Las personas con síndrome de Asperger acostumbran a manifestar niveles intelectuales normales.

SÍNDROME DE BIEDL-BARDET: También denominado síndrome de Lawrence-Moon-Biedl. Se trata de un síndrome que cursa con obesidad, pigmentación de la retina, y dedos extra-numerarios, y asociado a retraso mental.

SÍNDROME DE COFFIN-SIRIS: Es un síndrome de anormalidades congénitas, incluidas deficiencias del crecimiento, microcefalia (cabeza pequeña), cuero cabelludo excesivo y laxitud articular, junto a retraso mental.

SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE: Síndrome congénito caracterizado por retraso mental, apariencia facial inusual, y manos y pies pequeños, acompañado a veces de epilepsia.

SÍNDROME DE MOEBIUS: Síndrome congénito caracterizado por anormalidades en la transmisión nerviosa a los músculos del ojo y grupos de músculos faciales. La consecuencia es la parálisis de ciertos músculos faciales.

SÍNDROME DE NOONAN: Síndrome caracterizado por múltiples anomalías físicas, que incluyen el corazón, el sistema respiratorio y el rostro, y asociado a retraso mental.

SÍNDROME DE RETT: Enfermedad que afecta al sexo femenino, caracterizada por una discapacidad grave, espasticidad en las piernas, y problemas de la marcha, así como por una tendencia a movimientos repetitivos de "lavado de manos" o "estrujado de manos".

SÍNDROME DE WILLIAM: Síndrome caracterizado por hiper-calcinemia infantil (niveles elevados de calcio en la sangre), anormalidades cardíacas y facies singular. La causa del síndrome es desconocida.

SÍNDROME X-FRÁGIL: Anormalidad cromosómica heredada que provoca dificultades de aprendizaje y retraso mental. Se denomina de este modo porque el cromosoma X presenta una zona de fragilidad.

SÍNDROMES DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS: Término que agrupa a los trastornos del desarrollo físico durante el periodo fetal.

SEUDOGEN: Es una secuencia de alta homología a la de un gen, pero que ha sido alterada durante la evolución y pierde la posibilidad de codifican una proteína. Los seudogenes probablemente fueron funcionales en algún momento, pero con el tiempo adquirieron mutaciones y las acumularon inactivándose.

T

TEST DE CRIBADO: Test que se administra a grupos de niños para seleccionar a aquellos que necesitan una evaluación posterior.

TRANSFERENCIA HORIZONTAL: Proceso por el cual las tecnologías se trasladan de un país a otro y se asimilan en la práctica social de este último. Tiene dos flujos: la importación de tecnología y la importación de tecnología.

TRISOMIA: Cuando se poseen tres copias de un cromosoma en particular, en vez de las dos copias normales.

TRANSGÉNICO: Un organismo producido experimentalmente, en el cual se introduce e incorpora artificialmente ADN a la línea germinal del organismo. Generalmente se inyecta el ADN extraño dentro del núcleo de un embrión fertilizado.

TRANSFERENCIA GÉNICA: Es la inserción de ADN foráneo dentro de las células de un organismo. Existen muchas razones para la transferencia génica: por ejemplo, intentar tratar una enfermedad suministrándole al paciente genes terapéuticos. Hay muchas formas de transferir genes. La mayoría implican el uso de un vector, como un virus modificado especialmente, que pueda llevar los genes consigo al penetrar en la célula.

U

URACILO: Es una de las cuatro bases químicas del ARN y en el código genético se representa con la letra U. El uracilo reemplaza a la timina que es una de las cuatro bases nitrogenadas que contiene el ADN. Al igual que la timina, el uracilo siempre se aparea con la adenina.